Таким дополнительный исследование может стать неинвазивный пренатальный тест.
Что такое анеуплодия?
В генетическом наборе человека имеются 46 хромосом: по 22 паре от каждого родителя и 2 половые хромосомы – XY у мужчин и XХ у женщин. Но в силу каких-либо факторов происходят изменения количества хромосом, которое называют анеуплодией. Чаще всего встречаются появление лишних копий – развивается трисомия по 13, 18 и 21 паре хромосом, однако анеуплоидиии могут встречаться во всех хромосомах.
Как определить, есть ли у плода анеуплодия?
На определенных сроках беременности проводят стандартные комбинированные скрининги состояния плода. К ним относятся ультразвуковое исследование и определение сывороточных маркеров, но данные методы не всегда выявляют нарушения, потому что многие признаки не заметны на ранних сроках.
Более точным по сравнению с ними является исследование клеток плаценты, оболочки плода и околоплодных вод. Такая процедура является прямым вмешательством в организм, и не все матери соглашаются на нее, даже если нет противопоказаний. Это также связано с риском возможных осложнений после взятия материала: инфекционных заражений, выкидышей.
Большинство осознанных беременных выбирает новый метод определения анеуплодии на раннем сроке – неинвазианый пренатальный скрининг.
Подробнее о тесте НИПТ (неинвазивном тесте)
Этот метод называется неинвазивным, поскольку происходит минимальное вмешательство в организм: проводится только забор крови у беременной. НИПТ представляет собой метод определения риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Исследуются небольшие фрагменты ДНК плода, проникающие в кровоток беременной. Они проникают в кровоток матери через плаценту плода.
Сам по себе процесс очень сложный и достаточно длительный по времени. НИПТ включает в себя такие этапы:
- у женщины берут кровь и получают плазму;
- выделяется ДНК и проводится пробоподготовка;
- секвенирование;
- биоинформатическое исследование;
- формирование результатов.
Проведенные метаанализы говорят о том, что НИПТ – это высокоэффективный способ скрининга таких хромосомных аномалий, как трисомии 21, 18 и 13. Притом, эффективность доказана, как для одноплодной, так и для многоплодной беременности. Так как процент ложноположительных результатов достаточно низкий, специфичность НИПТ в публикациях составляла от 98 до 99,9%. Часть ложноположительных результатов составляет 0,1-0,9%. Было отмечено, что диагностика таким методом дает наиболее точный результат во время скрининга на трисомию 21.
Противопоказания для метода НИПТ:
- можно делать не раньше 10 недели беременности;
- запрещено проводить для беременности тремя и более плодами;
- в случае наличия двух плодов не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом;
- есть ограничения при синдроме исчезающего близнеца;
- у матери наблюдается наличие хромосомных аномалий;
- нет клинического подтверждения эффективности для выявления мозаицизма, транслокации, частичной трисомии;
- есть риск получения ложного результата в том случае, если у женщины были или в настоящий момент были обнаружены опухоли, была проделана трансплантация костного мозга, стволовых клеток или органов.
Где сдать неинвазивный тест в Красноярске
Пройти генетический анализ на паталогии плода можно с 10 недель беремнности. Лаборатория Медикал Геномикс предлагает своим клиента опции НИПТ от 16 500 рублей. Вы можете обратиться к нам в лабораторию напрямую, или сдать кровь, обратившись в клинику, которая является нашим партнером в вашем городе. Подробная информация на сайте https://krasnoyarsk.medicalgenomics.ru/