КРАСНОЯРСКИЙ КРАЙ, /НИА-КРАСНОЯРСК/. Министерство здравоохранения России расширило перечень редких заболеваний, добавив в него генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-01».«Синдром дупликации хромосомы 15q11-013» - это редкое генетическое заболевание, вызванное появлением лишней копии участка 15-й хромосомы.
К его симптомам относятся гипотония (слабая сила мышц и вялость у ребенка с раннего возраста), задержка развития (медленное освоение моторных навыков, речи и когнитивных функций), нервно-психические нарушения (высокий риск развития расстройств аутистического спектра (РАС) и интеллектуальных нарушений), эпилепсия (частые судорожные приступы, которые могут начаться в детском или подростковом возрасте).
Таким образом, теперь в список орфанных заболеваний входят 305 наименований, пишет РИА Новости.
Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов.
