КРАСНОЯРСКИЙ КРАЙ, /НИА-КРАСНОЯРСК/. Наследственные заболевания — не приговор, а результат особенностей нашей генетики.О том, почему они появляются и как с ними жить, рассказала заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ, доктор медицинских наук Диана Дмитренко. По словам специалиста, у каждого человека есть изменения в генах — это естественно. Но иногда происходит «поломка» в структуре гена, из-за чего организм начинает неправильно вырабатывать определённые белки. Именно это и может привести к развитию болезни, передает пресс-служба краевого минздрава.
«На сегодняшний день с позиции ВОЗ ненаследственных болезней нет. Известно более 6000 моногенных заболеваний, которые в совокупности встречаются примерно у 10 из 1000 человек. Хромосомными болезнями страдает примерно 1 человек из 263. Хотя некоторые заболевания могут быть ультраредкими», — отметила Диана Дмитренко.
Причины мутаций бывают разными: часть человек получает от родителей, а часть появляется спонтанно — при зачатии или делении клеток. Поэтому даже если в семье никто не болел, ребёнок может родиться с наследственным заболеванием.
Чтобы снизить риски, эксперт советует будущим родителям заранее пройти медико-генетическое консультирование. Специалисты помогут оценить вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией и при необходимости подскажут, какие обследования или репродуктивные технологии можно использовать.
«При планировании беременности для профилактики рождения ребенка с наследственным заболеванием следует обратиться за медико-генетическим консультированием. В случае если в семье уже есть пациент с наследственным заболеванием, проводится расчёт генетического риска рождения больного потомства. В зависимости от результата определяется дальнейшая тактика. Моногенные болезни имеют высокий риск повторения у последующих поколений. В этих случаях возможно использование репродуктивных технологий. Также возможно проведение исследования на предрасположенность к наиболее частым наследственным заболеваниям», — подчеркнула Диана Дмитренко.
16+
